พ่อของเถียนเจิ้งไค่ถูกชื่อโรคแปลกๆ นี่ทำให้มึนงง!
“หมอครับ มาร์แฟนซินโดรม…คืออะไร”
เฉินชางอธิบายว่า “ตอนนี้ผู้ป่วยเกิดภาวะหลอดเลือดแดงใหญ่ฉีกขาด ไม่พบสาเหตุหลักหรือปัจจัยโน้มนำเลย แต่พบอาการ ‘นิ้วแมงมุม’ ตามเกณฑ์ทั่วไป ตอนนี้ผมสันนิษฐานว่าผู้ป่วยจะเ เป็นผู้ป่วยกลุ่มมาร์แฟนซินโดรมครับ
มาร์แฟนซินโดรมเป็นโรคทางกรรมพันธุ์ที่รับสืบทอดมาตั้งแต่เกิด อาการจำเพาะของโรคคือเนื้อเยื่อเกี่ยวพันโดยรอบทุพโภชนาการ โครงสร้างกระดูกผิดปกติ มีโรคทางด้านสายตาและหลอดเลือด ดหัวใจผิดปกติไป โดยพื้นฐานแล้วเป็นโรคทางกรรมพันธุ์ด้านเนื้อเยื่อเกี่ยวพันบกพร่องชนิดหนึ่งครับ
สรุปง่ายๆ คือ โรคนี้เป็นยีนส์เด่นที่ถ่ายทอดผ่านออโตโซม[1] มีโอกาสเด่นชัดที่จะถ่ายทอดผ่านกรรมพันธุ์ได้ร้อยเปอร์เซ็นต์! เมื่อผู้ป่วยมีโรคแฝงนี้ สารคอนดรอยตินซัลเฟต[2]ช ชนิด A หรือ B จะสะสมเพิ่มมากขึ้นจนส่งผลต่อโครงสร้างและประสิทธิภาพของเส้นใยยืดหยุ่นและเส้นใยของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในส่วนอื่นๆ อวัยวะที่เกี่ยว
